PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS
| Fecha de publicación | 11 Agosto 2022 |
| Número de registro | IN2022667344 |
| Emisor | Poder Legislativo |
PREVENCIÓN Y ATENCIÓN INTEGRAL DE LA SALUD
DE LAS PERSONAS CON ENFERMEDADES
RARAS PARA MEJORAR SU CALIDAD
DE VIDA Y LA DE SUS FAMILIAS
Expediente N.° 23.257
ASAMBLEA LEGISLATIVA:
Las enfermedades raras (ER), también conocidas como huérfanas o poco frecuentes, constituyen una prioridad en las políticas públicas de salud porque son aquellas enfermedades o síndromes crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen prevalencia inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes, como lo definen la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Unión Europea (UE). Por definición, estas enfermedades tienen un riesgo elevado de muerte o de invalidez crónica y, aunque son poco frecuentes de forma aislada, en su conjunto, son importantes debido a que afectan del 5% al 7% de la población de los países desarrollados. Esto supone, en el caso de Costa Rica, que afectan a más de 250.000 personas.
Las ER conforman un grupo muy heterogéneo de entidades clínicas, pero comparten algunas características comunes:
- Poseen una gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.
- Alrededor del 80% de las ER tienen origen genético, se deben a condiciones hereditarias que habitualmente inician en edades pediátricas, aunque esto no excluye que se presenten también en los adultos, según el tipo de enfermedad.
- Son de curso crónico, muchas veces progresivo.
- Ocasionan un alto grado de discapacidad y una elevada morbimortalidad.
- Requieren un manejo y un seguimiento multidisciplinario especializado.
Las ER presentan muy diversos espectros, se consideran potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo en la vida de las personas afectadas, y esto las coloca en una condición de vulnerabilidad cuando no reciben la óptima atención integral en salud que ameritan. La gran mayoría de las personas con ER sufren trastornos crónicos graves de origen genético y atraviesan por largas odiseas diagnósticas; además, son altamente dependientes de especialistas en los diferentes niveles de atención. Por lo tanto, deben ser reconocidos como una población distinta.
Debido a las características de alta complejidad, heterogeneidad y las implicaciones en cuanto a la carga social de estas enfermedades, es preciso que esta ley se considere de interés nacional y se aborde inmediatamente desde un enfoque integral, con una coordinación que enlace las actuaciones locales, regionales y nacionales. Asimismo, se requiere una perspectiva de cooperación para establecer alianzas estratégicas para el desarrollo de programas de prevención, difusión de conocimientos, diagnóstico temprano, tratamiento de calidad, investigación actualizada, así como para la asignación y distribución de recursos óptimos, humanos y tecnológicos.
Las personas portadoras de alguna ER, o ultra rara, en muchas ocasiones, requieren una atención que trasciende la asistencia clínica específica de un servicio especializado; por lo tanto, dicha atención debe plantearse en el contexto de un manejo integral, donde se involucren todas las ciencias de la salud, actuales y futuras, que demande cada enfermedad y condición particular, cuyo abordaje global requiere un acercamiento desde múltiples perspectivas, especialmente en pacientes con varios órganos o sistemas afectados. Esto implica la participación de diversas especialidades médicas bajo una única coordinación integradora o centro especializado de ER, lo cual es fundamental para asegurar el manejo óptimo de cada paciente, que redunde en un beneficio real para las personas enfermas y sus familiares, la ciudadanía en general y el sistema de salud.
En este sentido, las ER representan un colectivo social, en el que se encuentra un amplio conjunto de trastornos (enfermedades y síndromes) caracterizados por afectar a un número reducido de personas, ser crónicos, altamente discapacitantes, con una elevada tasa de mortalidad, para los cuales los recursos médicos y terapéuticos son, por lo general, muy limitados y con frecuencia de alto costo.
Para algunas de las enfermedades raras, el alto costo de los medicamentos genera un gran impacto económico en las finanzas de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) al no estar dentro de la lista oficial de medicamentos (LOM). Esta circunstancia ha conducido a una judicialización de la salud, debido a que los pacientes, los representantes legales o las organizaciones de pacientes que los representan, recurren a la Sala Constitucional, esto con el fin de acceder a los tratamientos que se les han negado por la vía administrativa regular.
A manera de ilustración, se detallan tres ejemplos de algunas enfermedades raras y los costos actuales de medicamentos:
- Hipertensión pulmonar: los tratamientos médicos son recomendados de por vida. Muchas veces, algunos se utilizan en terapias combinadas, de dos o más, y los costos rondan entre los tres mil quinientos a cuatro mil dólares mensuales ($3500-$4000), por lo que se deben presupuestar entre cuarenta y dos mil dólares a cuarenta y ocho mil dólares al año ($42.000-$48.000) por paciente.
- Esclerosis múltiple: los tratamientos son de por vida. A medida que la enfermedad progresa, el paciente requerirá un cambio de medicamento; tienen un costo de tres mil dólares por mes ($3000), es decir, treinta y seis mil dólares al año ($36.000); además de otro tratamiento con un costo de setenta mil dólares al año ($70.000). Otro medicamento se administra por dos años, se detiene el tratamiento durante dos años y al cuarto año se evalúa para su repetición, el costo anual aproximado es de noventa y tres mil dólares ($93.000).
- Atrofia muscular espinal (AME): se aplica, de por vida, un tratamiento cada cuatro meses, cada vial cuesta, aproximadamente, sesenta y cinco mil dólares ($65.000); otro tratamiento tiene un costo de dos millones doscientos mil dólares en una única aplicación ($2.200.000) y el precio de otro tratamiento es de alrededor de doscientos mil a trescientos mil dólares por año ($200.000-$300.000) por paciente.
- Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: se administra al paciente de por vida, su costo mensual aproximado es de veinticuatro mil dólares ($24.000), lo que implica un presupuesto de doscientos ochenta mil dólares anuales por paciente.
Algunas de las ER de los ejemplos mencionados, como se evidenció, requieren la prescripción de medicamentos sumamente onerosos. A esta situación económica, se le debe sumar la incertidumbre de los pacientes de no saber si se les otorgará el medicamento que necesitan, por la vía judicial o no, para seguir viviendo. Por otra parte, como estos no se encuentran en la lista de medicamentos autorizados, una vez que la Sala Constitucional lo autoriza, se atraviesa un trámite interminable y burocrático para su compra; de esta manera, en muchas ocasiones, el paciente pierde la ventana de oportunidad para contener la progresión de la enfermedad y mejorar su expectativa de vida.
Por lo tanto, este proyecto de ley busca asegurar un elevado nivel de protección de la salud frente a las ER. Desde este ámbito, prioriza la especial atención para la prevención, el abordaje óptimo de las referencias y posibles diagnósticos, la promoción y la atención integral temprana de los pacientes y la investigación científica de cada condición.
Esta ley propone la coordinación de un plan factible en cuanto a conocimiento, acceso a la información sobre dichas enfermedades, la detección temprana y precisa, el registro prospectivo único nacional como herramientas de evidencia y toma de decisiones y generar estudios país, la definición de un protocolo que contemple programas de prevención, la asistencia integral y multidisciplinaria para las personas afectadas por ER. Por ello, es fundamental articular el trabajo conjunto y coordinado de todos los agentes implicados: pacientes, encargados legales y cuidadores, profesionales de salud, centros portadores de servicios, personal administrativo de instituciones sanitarias, instituciones académicas, entidades de investigación y los apoyos de las organizaciones de pacientes.
La experiencia internacional más reciente sugiere que es indispensable contar con un marco legal para la ER dentro de la política pública de Costa Rica, así lo establece la Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) (2021) que aprobó, de forma unánime, la primera resolución que insta a los países miembros a abordar los desafíos de las más de 300 millones de personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias:
“Reafirmando el derecho de todo ser humano, sin distinción de ningún tipo, al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental y a un nivel de vida adecuado para la salud y el bienestar de cada persona y de su familia, que incluya alimentación suficiente, agua potable, vestimenta y vivienda, y a la mejora continua de las condiciones de vida, con particular atención a la alarmante situación de millones de personas para quienes el acceso a los servicios de salud y los medicamentos sigue siendo una meta distante, debido a varias barreras de distinta índole, especialmente para las personas que se encuentran en situaciones de vulnerabilidad, incluidas las de los países en desarrollo. Reconociendo que algunas personas que viven con una enfermedad rara tienen discapacidades y deficiencias, y que pueden tener que enfrentarse a barreras actitudinales y ambientales al ser personas con discapacidad (…).
Reconociendo la necesidad de fomentar la innovación y la contribución positiva que puede hacer para promover la cohesión social, reducir las desigualdades y ampliar las oportunidades para todas las personas, incluidas las que viven con una enfermedad rara y las más vulnerables, y reconociendo a ese respecto la necesidad de apoyar y perfeccionar la investigación sobre las enfermedades raras y dedicarle más atención. Expresando preocupación por la falta de datos desglosados por ingresos, sexo, edad, raza, origen étnico, situación migratoria, discapacidad, ubicación geográfica y otras características pert...
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