Enfermedades raras afectan a unos 20.000 costarricenses
Son raras. Pocos las han oído nombrar. No son solo raras por su escasa frecuencia, sino por sus síntomas; su diagnóstico es tan difícil que pueden pasar de dos a tres años sin saber de que se trata.Son más de 7.000 enfermedades, tan infrecuentes que las más comunes se dan cada 2.000 nacimientos.Sus nombres son desconocidos para casi todos: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, jarabe de arce, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, defectos de beta-oxidación, acidemias orgánicas, homocistinuria. Sin embargo, afectan al 7% de personas en el mundo.La Caja Costarricense de Seguro Social estima que 20.000 ticos sufren una. El Hospital de Niños detecta entre 70 y 90 casos cada año.'No son los males más comunes, pero sí deben recibir mucha atención; muchos son graves y otros son hereditarios, pues el 80% son enfermedades genéticas', dijo Manuel Saborío, coordinador de Medicina Genética del Hospital de Niños.'Sin embargo, hay muy pocos profesionales capacitados en estas enfermedades, hay poca información, pocos tratamientos y poca investigación a nivel internacional, como son tan raras, comercialmente no son rentables', añadió.En lucha. Mariángel Vargas, de tres años, es una de estas pacientes...
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