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Ticos estudian claves para tratar enfermedad que atrofia músculos

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Vincent

Cinco científicos costarricenses investigan en la Universidad de Costa Rica (UCR) las claves que permitan tratar una enfermedad muscular degenerativa llamada 'distrofia miotónica tipo 1'.Este mal hereditario es poco frecuente. Ataca a una de cada 8.000 personas en el mundo.Es un padecimiento muy difícil de describir, pues manifiesta características muy distintas en cada paciente. Entre otras cosas, puede causar desgaste muscular, cataratas, arritmias cardíacas, problemas digestivos y hasta atrofia testicular en niños, personas jóvenes y también adultos.Aunque no existen datos exactos de cuántos nacionales padecen este trastorno, los expertos del Instituto Nacional de Investigaciones en Salud (Inisa), calculan que son al menos unos 500.Aún no hay fármacos para curar el mal o detener su progresión, y los médicos recetan relajantes musculares, analgésicos, fisioterapia o tratamientos para controlar males cardíacos o del metabolismo.'Actualmente, yo solo puedo decirle a una persona que analizamos si tiene la mutación genética de esta enfermedad, pero no puedo decirle aún cuáles síntomas podrá tener ni a partir de cuándo', explicó Fernando Morales, coordinador del estudio.Morales y su equipo quieren cambiar eso. Ellos buscan acercarse lo más que puedan a la forma de comportarse de un gen (llamado DMK) que está relacionado con el desarrollo de esta enfermedad. Además, los nacionales estudian cinco genes vinculados con la reparación del ADN (llamados MSH2, MSH3, MSH6, PMS2 y MLH1) y otro, el POD1, que participa en la duplicación del ADN.Este acercamiento tiene el objetivo de encontrar la manera de interferir en la evolución del gen para que el padecimiento sea más leve o, incluso, pueda ser interrumpido en el futuro.'El fin último de la investigación es hallar factores que hagan que la evolución de la enfermedad sea más rápida y sus síntomas más agresivos, y que esto dé pie a formas de tratarla', afirmó el científico.Más sobre la enfermedad. El ser humano tiene 23 pares de...

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