Ticos hallan mutación genética ligada con la discapacidad intelectual
Dos biólogos genetistas costarricenses descubrieron una mutación genética directamente ligada con la discapacidad intelectual, una condición en la que las personas tienen retardo mental, incapacidad para realizar funciones básicas, y limitaciones para hablar y para convivir con los demás.
El descubrimiento marca un hito para la ciencia costarricense, ya que es muy difícil encontrar genes tan determinantes relacionados con una condición médica.
'Es una enfermedad muy compleja, y aunque el ambiente tiene gran peso en ella, el 25% de los casos son genéticos. De ellos, al 50% no se les conoce causa', explicó la investigadora Tanya Lobo Prada, quien trabaja en el Laboratorio de Genética Molecular de la Escuela de Biología de la Universidad de Costa Rica (UCR).
'Esta discapacidad es muy variable, mucho más que el cáncer. Hay muchos genes asociados, incluso cromosomas completos', dijo Alejandro Leal, el otro participante del estudio.
¿Cuál fue el reto? Leal y Lobo se plantearon el reto de encontrar una discapacidad intelectual que fuera fruto de una mutación autosómica recesiva, la cual se considera como rara. Para que una persona sufra manifestaciones de una enfermedad de este tipo, ambos padres deben ser portadores de la variante 'anormal' del gen y heredarla.
Los genes vienen en pares, uno dado por la madre y otro por el padre. Si ambos progenitores son portadores, cada uno tiene una variante 'normal' y una 'anormal', y heredan una de ellas a cada uno de sus hijos.
Así, en 25% de los casos ambos padres pueden heredar la variante 'anormal', por lo que el bebé tendría riesgo muy alto de presentar el padecimiento.
Familia clave. Lobo halló una familia en la zona sur del país en la que los padres (primos hermanos entre sí) tenían 12 hijos. Cuatro de ellos (tres mujeres y un hombre) presentaban retraso mental serio, que se hacía más grave cuanto menor era el hijo (y, por ende, mayor la edad de la madre en el embarazo).
Así, las manifestaciones de esa discapacidad se presentaban en los hijos del primer, sexto, octavo y décimo embarazo.
Estos cuatro hermanos nacieron completamente sanos, de embarazos y partos en los que no se registraron problemas. No evidenciaron síntomas de retardo mental hasta su cuarto mes de vida.
Al momento del estudio, las hermanas tenían 43, 35 y 31 años de edad, y el hombre 26, pero el desarrollo y la forma de comportarse de los cuatro era de niños pequeños, aseguró Lobo.
'Que los padres sean primos hermanos no necesariamente...
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